A List of Syndromes for ENT Doctors
Syndroomat
muistilista korvalääkärille
Eponyymeista on pyritty eroon mutta edelleen sellaisia esiintyy lääketieteessä paljon. Lääketiede ei ole ainoa tieteen laji, joka kunnioittaa ilmiön keksijää muistamalla tämän nimeä. Biologiassa, tähtitieteessä ja fysiikassakin vastaava ilmiö esiintyy. Newtonin laki, Arkhimedeen laki tai vaikkapa Pythagoraan kolmio ovat kaikille tuttuja. Eponyymien käytöllä monimutkainenkin ilmiö saadaan ilmaistua yhdellä sanalla mutta vastaavasti se rasittaa muistia. Angloamerikkalainen trendi tuntuu nyt olevan erilaisten kirjainyhdistelmien käyttöönotto (esim. LBBB, MI, SHL, MELAS). Joskus niidenkin muistaminen voi tuntua hankalalta varsinkin jos ne irroitetaan asiayhteydestään. Olen kerännyt listaan erilaisia syndroomia, joiden kanssa korvalääkäri saattaa joutua tekemisiin. Listaa voi käyttää vaikkapa kollegiaalisten tietokilpailujen järjestämiseen. Otan mielelläni vastaan täydennystä sähköpostin kautta hannu.tapiovaara@fimnet.fi .
Addisonin tauti
Anorexia, pahoinvointi,voimattomuus, vatsakivut, hypotensio, hypotermia, limakalvojen ja käsien poimujen pigmentaatio. Oireilun syynä on lisämunuaisen kuorikerroksen vajaatoiminta.
Albright
l. osteodystrofia fibrosa. Ilmenee lapsuudessa. Tytöillä tavallisempi. Luuepämuodostumia ja patologisia murtumia. Hohkaluun ja fibroottisen kudoksen liikakasvu aiheuttaa usein huomattavaa kosmeettista haittaa. Ihon pigmentaatiota erityisesti pään ja kaulan alueella, Unilateraalista exoftalmusta, kuulon menetys, mentaalista retardaatiota.
Alezzandrinin syndrooma
Nuoruusvuosina toispuoleiset näköhäiriöt degeneratiiviseen retiniittiin liittyen. Myöhemmin ilmaantuu samalle puolelle kasvojen vitiligoa ja usein bilateraalinen sensorineuraalinen kuulovika.
Alport
Alkuun oireeton mutta jatkossa progressiivinen munuaisen vajaatoiminta, hematuria ja sensorineuraalinen kuulovika. Periytyminen X-linked ja sairaus yleensä miehillä vaikeampi kuin naisilla.
Alzheimerin syndrooma
Preseniili dementiaoireyhtymä.
Apert
Acrocefalia, hypoplastiset maxillat ja näihin liittyvä exoftalmus. Sormien ja varpaiden fuusioita l. syndactylismi. Mentaalinen retardaatio. Synnynnäinen stapesfiksaatio yleinen.
Arnoldin neuralgia
N. vaguksen aurikulaarisen haaran irritaatioon liittyvä oireilu. Korvan käsittely tai ärsykkeet aiheuttavat yskää, johon liittyy suboccipitaalista kipua, joka saattaa säteillä niskaan ja hartiaan. Korvalehden neuralgia saattaa liittyä oireeseen.
Ascher
Synnynnäinen huulien ja silmäluomien ödeema
Avellin syndroma
Foramen jugularen alapuolella olevan leesion aiheuttama X ja XI aivohermon paralyysi.
Barsony-Polgar-Teschendorff
Esofaguksen segmentaarinen kouristus ja dysfagia.
Barretin haavauma
Krooninen peptinen haavauma distaalisessa ruokatorvessa. Columnar metaplasia. Tähän haavaumatyyppiin liittyy malignisoitumisen riski
Basedowin tauti
Kilpirauhasen liikatoiminta, struma, exoftalmus. Autoimmuunitauti, jossa esiintyy thyreotropiinireseptoreita stimuloivia kilpirauhasvasta-aineita. Synonyymi Grave.
Behcet
Tavallisin nuorilla miehillä. Ensioireena usein iriitti. Conjunctivitis, keratitis ja retinan verenpurkaumat. Uusiutuva suun limakalvojen ja sukuelinten alueen haavaumat. Kuumeilua, nivelkipuja ja myöhemmin neurologisia oireita.
Bellin pareesi
Äkillinen perifeerinen kasvohermonhalvaus.
Boerhaaven
Voimakkaaseen oksentamiseen liittyvä ruokatorven laseraatio johon liittyy pneumomediastinum, pneumothorax, hydrothorax tai subkutaaninemfyseema.
Bonnier
Vestibulaarihermon lateraalisen tumakkeen (Deiterin) vaskulaarinen tai neoplastinen lesio aiheuttaa uneliaisuutta, raajojen heikkoutta, trigeminusneuralgiaa ja silmien liikehäiriöitä. Kuulovika ja huimaus usein mukana oirekuvassa.
Bourneville
Ihon adenoma sebaceum, henkinen jälkeenjääneisyys ja epilepsia muodostavat oiretriadin. Nenänpielessä sijaitsevat adenoma sebaceumit ovat histologialtaan angiofibroomia.
Brissaud-Marie
Hysteerisellä pohjalla syntyvä glossolabiaalinen hemispasmi.
Brissaud-Sicard
Unilateraalinen kasvospasmi ja siihen liittyvä vastakkaisen puolen raajojen paralyysi, joka johtuu ponsin irritatiivisesta muutoksesta.
Burkittin lymfooma
High grade non-Hodgkinin lymfooma, jolla on yhteys Epstein-Barr virukseen ja joka esiintyy endeemisenä afrikassa nimenomaan lapsilla. Burkittin lymfooma esiintyy leukojen alueen tuumorina 50%:ssa potilaista. Sylkirauhasten, kaulan alueen tai abdomenin imusolmukkeet tavalliset.
CATCH 22 eli 22q11.2 deletion syndrome
Syndrooman uusi nimi 22q11.2 deletion syndrome kertoo oireyhtymän etiologiasta. Vanhempi nimi on lyhennelmä sanoista Cardiac Abnormality, Abnormal faces, T cell defict/Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia. Eponyymi on DiGeorge syndrooma.
Charlinin neuralgia
Keskikasvoalueen toispuoleinen kiputila. Kipualue silmän sisänurkassa, silmäkuopassa ja nenänselässä. Etiologiana katsotaan olevan trigeminuksen ensimmäisen haaran nervus nasociliariksen ärsytyksestä.
Christmas
Factori IX:n puutos, X-kromosomiin liittyvä perinnöllinen vuotohäiriö.
Cogan
Tavallisin nuorilla aikuisilla. Ensioireena congestiivinen,hemorrhaginen conjunctiviitti. Nopeasti kehittyy kuurous. Tilaan liittyy hydrops cochlear ductissa ja sacculuksessa.
Collet-Sicard
Foramen jugularen yläpuolella olevan leesion aiheuttama aivohermojen IX, X, XI ja XII toiminnan häiriö.
Costen
Temporomandibulaarisen nivelen tai lihasten kiputila. Oireeseen voi liittyä tinnitusta, huimausta ja korvakipua.
Creutzfeldt-Jakob
Raajojen spastista heikkoutta, jäykkyyttä. Kuolemaan johtava prionitauti.
Crohn
Tulehduksellinen suolistosairaus, joka voi esiintyä myös suun limakalvolla. Tyypillisin esiintymispaikka terminaalisessa ileuksessa.
Crouzo
Ennenaikainen kallon luusuturoiden sulkeutuminen, joka johtaa kohonneeseen aivopaineeseen. Exoftalmus, kohtalainen kuulonlasku, näköhäiriöt, hypertelorismi, hypoplastinen maxilla. Kuulonlaskun taustalla voi olla stapesfixatio, atresia tai sensorineuraalista kuulonlaskua aiheuttava poikkeava meatus acusticus internan kapeus.
Cushing
Lisämunuaisen cortisolia erittävän tuumorin aiheuttama. Kuukasvoisuus, buffaloniska, keskivartalolihavuus, striat, hypertensio, hirsutismi.
Darier-White
Suun ja nielun limakalvon vaaleita jyväsmäisiä leesioita. Myös iholla voi näkyä samantapaisia keratoottisia papuloita. Benigni muutos.
de Quervain thyreoiditis
Subakuutti virusthyreoiditis, johon liittyy vaihtelu hypertyreoosista hypotyreoosin kautta normaaliin. Jättisoluthyreoidiitti, joka kestää viikkoja ja aiheuttaa myös kilpirauhasen aristusta..
di George
Kongenitaalinen lisäkilpirauhasen ja thymuksen puuttuminen. Johtaa varhaislapsuudessa vaikeaan infektio-ongelmaan, mukana usein malformaatioita kasvoissa, suulaessa ja sydämessä..
Down
Trisomia 21
Duane
Synnynnäinen molemminpuolinen facialispareesi (?). Joskus tähän liitty nielemisvaikeuksia ja muiden aivohermojen toimintahäiriöitä tai olko- ja välikorvan anomalioita
Ewingin tuumori
Mandibulan harvinainen endoteliaalinen myelooma, joka esiintyy nuorilla. Johtaa usein neuralgiaoireeseen ja alahuulen parestesiaan. Leesioita muihinkin luihin ilmaantuu nopeasti ja ennuste on huono.
Freyn oireyhtymä
Auriculotemporaalinen syndrooma. Paikallinen posken punoitus ja hikoilu ruokailun yhteydessä. Oire ilmaantuu usein parotiskirurgian jälkeen.
Foix
Cavernous sinus alueen kiousyndrooma. Oftalmoplegia ( aivohermot III, IV ja VI), trigeminuksen keskihaaran alueen kipu.
Fordyce
Tarkoittaa pieniä kellertäviä limakalvopapuloita posken limakalvolla. Kyse on ektooppisista sebaceous rauhasista ja niitä esiintyy 75%:lla vanhuksista. Eivät vaadi toimenpiteitä.
Foster-Kennedy
Otsalohkotuumorin aiheuttama oirekuva, johon kuuluu anosmia, sokeus, samanpuolinen optic atrofia ja toispuoleinen papillödeema.
Friedreich
Epilepsia, ataxia, lihasdystrofia ja sensorineuraalinen kuulovika. Perinnöllinen sairaus.
Goldenhar
l. auriculovertebraalinen syndrooma. Konduktiivinen kuulovika atresiaan liittyen, diplopiaa, coloboma, antimongoloid silmärako, ptoosi ja toispuoleinen kasvojen hypoplasia, suulaen poikkeavuutta. Nikamien poikkeavuutta. Harvoin henkistä jälkeenjääneisyyttä.
Gradenigo
Osteomyeliitti os petrosuksessa ja tähän liittyvä abducenspareesi. joskus häiriötä myös aivohermoissa II, IV, V ja VII. Tyypillinen trias: korvan märkävuoto, abducenspareesi ja trigeminuksen antama syväkipuoire.
Grave
Autoimmuuni hyperthyreoidismi. Vrt. Basedow.
Gray
Kloramfenikolin aiheuttama toksinen tila pienellä lapsella.
Hand-Schüller-Christian
Alkuaan kuvattu kallolesioiden, exoftalmuksen ja diabetes insipiduksen triadina. Nyttemmin tarkoittaa histiosytoosis X:n kroonista, disseminoitua muotoa. Lymfadenopathiaa, ja luuston lyyttisiä pesäkkeitä. Tavallisesti ilmaantuu lapsuudessa tai nuoruudessa korvaoirein. Eosinofiilisen granulooman maligni muoto.
Hashimoto thyreoiditis
Autoimmuunithyreoidiitti, jolle on ominaista kilpirauhasen imusolukertymät, rauhasen suureneminen ja hidas tuhoutuminen.
Heerfordt
Febris uveoparotidea. Muutaman päivän aikana kehittyvä parotisrauhasten ja kyynelrauhasten sairastuminen, kuumeilu. Tautikuvassa usein mukana uveiitti ja joskus aivohermojen pareeseja. Yhteys sarcoidoosiin..
Hodgkin
Lymfogranulomatosis maligna. Yli 60%:ssa ensioireena on imusolmukepaketti kaulalla. Pääasiassa imusolmukkeissa ja pernassa esiintyvä lymfooma, jossa esiintyy imusoluja, monosyytteja, plasmasoluja, eosinofiileja, fibroblasteja ja Reed-Sternbergin soluja.
Horner
Cervikaalisen sympaattisen järjestelmän paralyysi. Löydöksenä mioosi, ptoosi ja mahdolliset hikoiluhäiriöt kasvojen alueella.
Hortonin neuralgia
Yleensä toispuoleinen kova särky silmän seudussa, otsalla ja ohimossa. Kipukohtaukseen liittyy kyyneleritystä, vetistä nenävuotoa ja toispuoleista kasvojen hikoilua. Potilas herää usein nukahtamisen jälkeen erittäin kovaan kipuun. Kyseessä katsotaan olevan migreenin muoto.
Hutchinson
Synnynnäisen syfiliksen aiheuttamat hammasmuutokset, kuurous ja keratitis.
Jackson eli Hughlings-Jackson
X, XI ja XII aivohermon paralyysin aiheuttama toispuoleinen pehmeän suulaen, larynxin ja sternocleidomastoideuksen sekä trapeziuksen halvaus. Taustalla useimmiten vaskulaarinen leesio foramen jugularen tason yläpuolella.
Jacod
Toispuoleinen trigeminusneuralgia (alkuun kahden ylimmän haaran alue), unilateraalinen amaurosis, ja totaalinen oftalmoplegia. Myöhemmin oirekuvaan tulee mukaan johtotyypin kuulovika ja suulaen paralyysi. Oireilun taustalla on malignoma keskikuopassa lähellä sinus cavernosusta ja laajeten foramen rotundumin ja ovalen sekä optic foramenin alueelle.
Jervell-Lange-Nielson
Resessiivisesti periytyvä cardioauditorinen oireyhtymä. EKG:ssa pidentynyt QT-aika ja audiologisena löydöksenä kuurous. Mesodermaalista alkuperää oleva kuulovika.
Kallmanin syndrooma
Anosmia ja enukoidismi. Voi esiintyä kummallakin sukupuolella.
Kaposin sarkooma
Idiopaattinen hemorraginen sarkooma johon liittyy ihon ja limakalvojen kyhmyt ja haavaumat. Yhteydessä AIDSiin.
Kartagener
Krooninen sinuiitti, bronchiitti ja situs inversus. Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus, johon liittyy limakalvojen immotile cilia syndrooma.
Kawasaki
Mukokutaaninen imusolmukeoireyhtymä, joka esiintyy etenkin pikkulapsilla. Tyypillistä kuumeilu, silmien ja suun limakalvoärsytys, kaulan imusolmukkeiden suureneminen ja verisuonitulehdukset. Saattaa johtaa sepelvaltimotapahtumaan. Käsissä ja jalkaterissä esiintyy usein punottavaa ihottumaa.
Klippel-Feil
Lyhyt, siipiniska, niskan hiuslinja alhaalla, cervicothorakaalisten nikamien synostoosia ja voimakas synnynnäinen kuulonlasku.
LeFort
Keskikasvoalueen murtumien luokittelu I-III
Lemierre
Vena Jugularis internan septinen tromboflebiitti. Klassisesti tonsilliitin komplikaatio mutta voi myös liittyä kaulan alueen abscessiin.
Lermoyez
30-40 vuotias potilas. Tinnitus ja kuulonlasku ensioireena. Vähenevät vähitellen kun oireisiin tulee mukaan huimaus. Syndroomaa edeltää usein allerginen manifestaatio, erityisesti urticaria. Ennuste parempi kuin Menierin taudissa koska kuulovauriota ei jää.
Letterer-Siwe
Alle kolmevuotiaan sairaus. Luun tuhoutumista, lymfadenopatia, hepatosplenomegalia, otiitti, pään maculopapulaariset leesiot. Histiosytosis-X:n akuutti yleistynyt muoto. Eosinofiilisen granulooman maligni muoto.
Loeffler
Keuhkojen eosinofiiliset infiltraatit.
Ludwigin angiina
Usein hammasperäinen stafylokokin, streptokokkien ja Vinscentin organismien aiheuttama suun pohjasta kaulalle M. mylohyoideuksen läpi leviävä infektio. Incisioerite on lähes seroosin näköistä, haisevaa ja kudos muistuttaa suolalihaa ilman verenvuotoa.
Lyell
Alkaa usein eryteemana suun ympärillä mutta jatkuu tunneissa vartalon alueelle isojen rakkuloiden muodostumisena. Etiologiana aikuisilla lääkereaktio ja lapsilla staf.aureus infektio. Vaihtelee lievästä aina sokkiin johtavaan tautikuvaan.
Lyme
Puutiaisen levittämän borrellioosin aiheuttama oireyhtymä neuro-otologisine ja niveloireineen. Ensioireena usein ihon laajeneva erythema migrans.
Mallory-Weiss
Oksentamisen jälkeiset pitkittäiset ruokatorven alaosan mucosan ja submucosan repeämät. Hematemeesi, meleena.
Marie
Aikuisiän acromegalia, joka liittyy aivolisäkkeen etulohkon kasvuhormonin liikaeritykseen.
Melkersson-Rosenthal
Alku tavallisesti lapsuudessa tai nuoruudessa. Oireena toistuvat kasvojen alueen turvotukset, toistuvat perifeeriset kasvohermohalvaukset ja uurrekieli.
Mendelson
Aspiraatiopneumonia
Ménière
Toispuoleinen sensorineuraalinen, fluktuoiva kuulonlasku, joka alkuun koskee vain bassopäätä. Painon tunne korvalla, tinnitus ja voimakkaat kiertohuimauskohtaukset, joihin liittyy pahoivointi ja oksentelu. Vähitellen kuulonlasku progredioi. Endolymfan hydrops.
Meretoja
Amyloidoositauti, johon liittyy silmänpohjan muutokset ja kasvojen elastiteetin muutokset, luppasilmät. Sekretooriotiitti ja sisäkorvavauriot mahdollisia. Ainoa syndrooma, jolla on suomalainen nimi?
Mikulicz
Symmetrinen, kivuton ja kiinteä kyynel- ja sylkirauhasten suurentuminen. Johtaa suun kuivuuteen ja alentuneeseen kyyneleritykseen. Taustalla katsotaan olevan ensisijaisesti sylkirauhasten sarkoidoosi mutta muitakin etiologisia tekijöitä ilmeisesti on. Toisten lähteiden mukaan Mikuliczin tauti on useimmiten toispuoleinen benigni lymfoepiteliaalinen tauti ja solidi adenolymfooma.
Mikuliczin aftat
eli Zahorskyn syndrooma
Tavalliset suun aftat, joiden etiologia on avoin, osittain liitetty Coxsackie A virukseen.
Möbius
Usein yhteydessä toisen kiduskaaren kehityshäiriöön. Aivohermo VII:n tumakkeen aplasia tyi hypoplasia. Mukana voi olla muitakin aivohermojen toimintahäiriöitä.
Paget
Osteitis deformans. Luukudoksessa esiintyy läiskäisen resorption ja korjaavan luutumisen alueita, jotka johtavat luun epämuodostumaan ja murtumiin.
Pancoast
Keuhon apexin tuumori. Tähän liittyy usein Hornerin syndrooma ja lihasatrofia olkapäässä, käsivarressa ja kädessä.
Parinaud
Conjunctivitis, johon liittyy cervicaalinen lymfadenopathia ja parotisturvotus. Syynä voi olla mm. tularemia, cat-schratch fever, tbc, sarcoidosis jne.
Pendred
Synnynnäinen sensorineuraalinen kuulovika. Struma ilmaantuu lapsuusvuosina.
Peutz-Jegher
Huulilla ja suun limakalvoilla syntymästä lähtien tummia ”pisamia”. Nuoruusiässä ilmaantuu adenomatoottisia polyyppeja ileumiiin ja jejunumiin. Nämä voivat johtaa verenvuotoihin ja erityisesti mahan ja pohjukaissuolen alueella malignisoitua.
Pickwick
Lihavuuteen liittyvä krooninen hypoxemia. Yöaikaiset hengityskatkokset, sydämen oikean puolen insufficienssi, päiväaikaiset torkahdukset. Vaikea-asteinen uniapneaoireyhtymä.
Pierre Robin
Mikrognathia, suulakihalkio, glossoptosis (kieli syvällä nielussa) ja hengitysvaikeudet näihin liittyen varhaislapsuudessa.
Plaut-Vincentin tonsilliitti
Trench mouth, tavallisesti tulehdus vain toisessa risassa. Tyypillisesti harmaa haavauma, jonka ympäristö punottaa vahvasti. Aiheuttajat Borrelia vincenti ja Bacillus fusiforme.
Plummer-Vinson
Dysfagia, anemia, glossiitti, splenomegalia ja atrofinen gastriitti. Raudanpuuteanemia usein mukana taudinkuvassa.
Racine
Yhden tai useamman sylkirauhasen suureneminen 4-5 päivää ennen menstruaatiota ja palautuminen normaaliksi sen jälkeen.
Ramsay-Hunt
Herpes zoster oticus. Herpesrakkulat korvakäytävässä ja conchakuopassa, perifeerinen facialispareesi. Joskus oirekuvaan liittyy VIII aivohermon affisioitumiseen liittyvä kuulonlasku ja huimaus. Kipu korvassa.
Reichert
Pistävät kipukohtaukset korvakäytävässä. Niihin liittyy myös kipuja kasvojen ja takaraivon alueella. Etiologiaksi arveltu Jacobsonin hermon ärsytystä.
Reinken ödeema
Äänihuulen limakalvon laaja-alainen polypoottinen degeneraatio, joka liittyy tupakointiin.
Rendu-Osler-Weber
Familiaalinen hemorrhaginen teleangiectasia.
Riedel
Idiopaattinen thyreoidiitti, joka johtaa kilpirauhasen fibrotisoitumiseen.
Schmidt
Välittömästi foramen jugularen alla oleva aivohermojen XI ja X vaurio.
Sjögren
Keratoconjunctivitis sicca, xerostomia, parotisturvotukset. Lisääntynyt B-solu lymfoomariski.
Sluder
Ajottain toistuvat nenän, silmän ja poskipään kivut. Kipuun liittyy nenä-ärsytysoireits, limakalvon turpeutta, eritteen lisääntymistä ja aivastuskohtauksia. Syyksi epäillään sfenopalatinaaliganglion ärsytystä ja kivun saa pois puuduttamalla nenän takaosa foramen pterygopalatinan seudusta. Diffinä symptomaattinen Sluderin neuralgia, jonka syynä voi olla nenän takaosan septumdeformiteetti.
Stevens-Johnson
Erythema multiforme exudativum. Vesicobulloosit lesiot iholla ja ainakin kahdella limakalvoalueella. Usein lääkereaktioon tai ehkä virusinfektioon liittyvä. Syy tuntematon.
Strauss-Churg (-Zak)
Pienten ja keskisuurten arterioiden vaskuliitti. Astmaoireilua, toistuvia ihon lesioita, kroonista sinuiittia ja nenäpolypoosia. p-ANCA vasta-aineet koholla.
Sturge-Weber
Toispuoleinen portviinin värinen läikkä trigeminushaaran alueella. Myös aivoston alueella hemangioomaa, johon liittyy fokaalista epilepsiaa.
Tapia
Aivohermojen X, XI ja XII vaurion aiheuttama oirekuva.
Tornwaldt
Takaraivopäänsärky ja liman kertyminen nenänieluun nasopharyngeaalisen bursan kroonisen infektion seurauksena.
Treacher-Collins
Franceschett eli dysostosis mandibulofacialis. Silmien antimongoloidiluomet, mandibulan hypoplasiaa ja usein korvalehden ja korvakäytävän kehityshäiriöitä. Zygoma hypoplastinen.
Trotter
Nenänielun tuumori, joka kasvaa tuba Eustachia seuraten aiheuttaa sekretooriotiitin ja myöhemmin trigeminushermon III-haaran kivun, myöhemmin tuntopuutoksen ja trismuksen.
Urbach-Wiethe
Ihon ja limakalvon hyalinoosi. Harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä häiriö. Alkaa lapsuudessa. Hyaliini ja rasvamateriaalia kertyy huuliin, kieleen, uvulaan ja larynxiin. Kieli muuttuu puumaiseksi, äänihuulet paksuuntuvat.
Usher
Lapsuudessa ilmaantuu kuulonlasku ja puheen kehityksen viivästyminen. Muutamaa vuotta myöhemmin ilmaantuu näköhäiriöitä retinitis pigmentosaan liittyen. Näkö heikkenee sokeuteen asti, kuulon huononeminen ei johda useinkaan kuurouteen asti.
Vail
Vidianin hermon kiputila. Usein yöaikaan tuleva kipu nenässä, keskikasvoissa, silmissä ja hartioissa.
Van der Hoeven
Osteogenesis imperfekta. Sinertävät sklerat, hauraan luun multippelit murtumat, otosclerosis
Vernet
IX, X ja XI aivohermojen toimintahäiriö jugular foramenin alueen tuumorin tai traumaattisen lesion seurauksena.
Villaret
Posteriorisen retroparotisalueen tuumorin aiheuttama toimintahäiriö aivohermoissa IX, X, XI ja XII sekä sympaattisen ketjun häiriö.
von Reklinghausen I
Nuoruudessa ilmaantuvat cafe au lait läikät ja neurinoomat, jotka saavat alkunsa Schwannin soluista hermotupessa. Oireilu riippuu neurinoomien sijainnista. VII aivohermon neurinooma aiheuttaa kuulo-tasapaino-oireilua.
von Willebrand
Autosomaalisesti periytyvä verenvuototauti. Hyytymistekijä VIII:n toimintahäiriö. Onko tässä toinen suomalaisnimi?
Waardenburgin syndrooma
Sensorineuraalinen autosomaalisesti dominantisti periytyvä kuulovika.
Silmän canthusten dystopia, korkea nenän selkä, kulmakaaret yhtyvät keskiviivassa, toisen tai kummankin silmän iiriksen värihäiriö, otsan vaalea hiuskiehkura. Autosomaalisesti dominantisti periytyvä.
Wallenberg
Posterior inferior cerebellar arteryn tukoksen aiheuttama oireyhtymä. Ipsilateraalinen enoftalmos, ptoosi, corneaheijasteen häviäminen, mioosi, pehmeän suulaen ja kurkunpään ipsilateraalinen paralyysi. Huimaus, pahoivointi, nystagmus ja dysfagia. Dissosioitunut ipsilateraalinen kasvojen kipu- ja lämpötuntohäiriö ja kontralateraalinen vartalon alueella.
Wegener
Pienten suonten vaskuliitti, johon liittyy keskiviivan alueen (nenän limakalvot) ulseraatiot, keuhkoinfiltraatiot ja glomerulonefriitti. Nenäoireena on nuha ja krooninen sinuiitti mutta ei polypoosi. c-ANCA vasta-aineet koholla.
Weisenburg
Glossofaryngeaalihermon neuralgia. Kipu alkaa tonsilla-alueelta ja leviää kielen tyveen ja korvaan päin. Etiologiana tuumori tai tulehduksellinen prosessi.
Zenkerin divertikkeli
Divertikkeli, joka syntyy cricofryngeuslihaksen yläpuolelle Killianin kolmioon.
Kuusankoskella 15.9.2003
Hannu Tapiovaara
Lähteet:
Sergio Magalini: Dictionary of Medical Syndromes 1971
Tauno Palva (toim) Korva-, nenä- ja kurkkutaudit 1979
Gerald M. English Otolaryngology a Textbook
http://ibis-birthdefects.org/start/drophealth.htm
http://www.thedoctorslounge.net/studlounge/downdirty/syndromes.htm