ORL-yhdistyksen syyskokous pidettiin  Oulussa 9.-10.10.2003. Aiheena oli kuuloviat ja kuulon kuntoutus. Ensimmäisen kerran viiteentoista vuoteen en osallistunut syyskoulutukseen. Syynä ei ollut kiinnostuksen puute vaan muut esteet. Toivoin saavani ”Korvalääkärin kotisivuille” yhteenvedon luentoannista ja käännyin luotettavien Keski-Suomen keskussairaalan korvakolleegoiden puoleen. Korvalääkäri Meri Toivanen on tehnyt upean yhteenvedon luennoista. Lämmin kiitos Merille ja luennoitsijoille!

 

 

Kuulovikojen epidemiologia – onko tilanne muuttunut vuosien saatossa?

Elina Mäki-Torkko

 

 

-lasten kuulovikojen prevalenssi vaihtelee eri tutkijoiden mukaan 0.9 – 1.7 /1000

-Pohjois-Suomessa synnynnäinen tai varhainen kuulovika

  prevalenssi vv. –73 –82   1.1 / 1000 vastasyntynyttä

                     vv. –83 –92    1.0/ 1000 vastasyntynyttä

 

-aikuiset: iän myötä kuulovikojen prevalenssi lisääntyy vomakkaasti:

  Oulussa 45-vuotiailla 1,3%

                75-vuotiailla jo 32,5 % ( puhealue hunompi kuin 25 dB).

 

-          väestöennustus:  iäkkäiden ihmisten osuus lisääntyy merkittävästi!

 

Johtopäätökset:

 -Pohjois-Suomessa ei esiinny suuria prevalenssivaihteluita v.1973 lähtien, mutta vuositasolla

on suuri vaihtelu.

-tulevaisuus: syntyvyys laskee; maahanmuuttajat?; nuoriso ja melun vaikutus

-prevalenssi vahvasti ikäsidonnainen

-kuulovika on kansantauti

-hyvin tehtyjä epidemiologisia tutkimuksia tarvitaan.

 

 

 

Kuulovikojen genetiikkaa

Tuija Löppönen, lastentautien ja perinnöllisyystieteen erikoislääkäri

 

Kertausta:

Vallitseva periytyminen:  50% lapsista sairastuu

Peittyvä periytyminen:  25% lapsista sairastuu

X-kromosominen periytyminen: äidin pojista puolet sairastuu, tytöistä puolet kantajia

 

Varhaisten kulovikojen syistä n. puolet on geneettisiä, näistä n. 30% syndromaalisia.

 

Tavallisimpia syndroomia:

Down: 60-80%:lla kuulovika

Turner: 50%:lla kuulovika

Catch-22

Alport (munuaissairaus)

BOR (brachio-oto-renal) syndrooma

Pendred

Treacher-Collins

Usher (ensin kuulo- sitten näköongelma; 3 tyyppiä)

Waardenburg

Kraniosynostoosit

 

 

Ei-syndromaaliset kuuloviat = pelkkä kuulovika

 

Connexin-26 geenivirheet:

   -sekä dominantteja että resessiivisiä

   -10% lapsuuden kuulovioista, puolet ei-syndromaalisista

   -usein mutaatioita, n. 20%:ssa johtuu mutaatiosta

   -väestöstä n. 1/80 on geenivirheen kantajia

   -aiheuttaa keskivaikean tai syvän kuulovian

On myös connexin-30 geenivirhe

 

 

Geenitestit

   -prenataalinen (esim. Down testaus)

   -vastasyntyneiden testaus

   -diagnostinen tai ennustava testaus

   -kantajadiagnostiikkaa

Eettisiä ongelmia geenitestauksessa: Halutaanko testausta eli tietoa (psyykkinen aspekti); työnantajan/ vakuutusyhtiön oikeudet tulevaisuudessa?

 

 

 

 

MITOKONDRIAALISET KUULOVIAT

Kari Majamaa, prof, Oulun yliopisto

 

Mitokondriotauti: häiriö solun energiatuotannossa, hengitysketjussa

-liittyy usein sisäkorvavikaan

-progredioiva kuulovika korkeista äänistä alkaen

-kuulo huononee aikuisiässä

-muita oireita: migreenityyppinen aivoverenkiertohäiriö, progredioivat aivo-oireet,

   diabetes

-suvussa usein diabetes + kuulovika

MELAS oireyhtymä:

   -Mitochondrial

   -Encephalomyopathy

   -Lactic Acidosis

   -Stroke- like episodes

-esiintyvyys: 18 sukua Pohjois-Suomessa; n. 75%:lla kuulovika

-MELAS on tärkein, mutta on muitakin mitokondriaalisia  kuulovikoja:

    Melas 5/10000, muut 3/10000

Toisin sanoen: mitokondrio-DNA-mutaatioita on, mutta ne eivät ole kovin tavallisia.

 

 

 

SEULONNAT- pystymmekö emissiomittauksilla parantamaan lasten kuulovikojen varhaisdiagnostiikkaa?

Elina Mäki-Torkko

 

Tavoite: diagnoosi ja kuntoutuksen aloitus 6 kk iässä synnynnäisissä ja varhain

aiheutuneissa kuulovioissa

Kommunikaation kannalta ensimmäinen elinvuosi on erityisen tärkeä.

 

Totuus: Iso-Britanniassa kuurojen ja vaikeasti kuulovammaisten dg-ikä on

10 – 11 kk, keskimäärin kuulovioissa 2,5 – 3 vuotta

 

Seulonnan yleiset periaatteet:

1.       riittävän yleinen sairaus

2.       on olemassa seulontamenetelmä

3.       seulonta johtaa jatkotoimenpiteisiin

4.       seulonta on jatkuva prosessi

Riskiryhmän seulonta /  Universaaliseulonta

n. 50% niistä, joilla on lapsuuden kuulovika, kuuluu riskiryhmiin

 

menetelmät:

-otoakustiset emissiot 1978

-automatisoitu aivorunkovasteiden rekiteröinti 1970

menetelmän oltava sensitiivinen ja spesifinen

 

seulontojen tilanne:

-USA: 38 osavaltiossa lakisääteinen

-UK: kansallinen projekti

-Ruotsi: vähitellen

 

Wessexin seulontatutkimus:

Jos emissiotutkimus tehdään 2 ensimmäisen elinvuorokauden aikana, tulee

positiivisia n. 5%, 3-4 vrk:n iässä alle 2%. Lapsivettä vielä korvassa, mikä aiheuttaa väärän positiivisen tuloksen.

 

Colorado, tutkimus seulonnasta vv –92-99

AABR, OAE, OAE + AABR

-2,2% oli vääriä positiivisia

-0.4% vanhemmat kieltäytyivät seulonnasta

Dg-iän keskiarvo oli ennen seulontaa 2-2,5 v, seulonnan aloittamisen jälkeen 2,5 kk!

 

Vastaus otsikon kysymykseen:

Kyllä, jos

-seulontaohjelma huolellisesti suunniteltu, menetelmän valintaan ja henkilöstön

koulutukseen kiinnitetty huomiota

-ohjelma on riittävästi resurssoitu

-kuntoutusketju toimii

-seulontaohjelma on kattava (90%)

-väärät positiiviset ja negatiiviset ovat hallnnassa

-otetaan huomioon psykologiset vaikutukset

-huolehditaan jatkoseurannasta (HUOM! Progredioivat kuuloviat pitää löytää esim. neuvolatarkastuksissa;10-20% on progredioivia)

-huolehditaan tiedottamisesta, koulutuksesta ym

 

 

 

 

EMISSIOSEULONTOJEN NYKYTILANNE SUOMESSA

Mirja Luotonen

 

Tilanne 6.10.2003

universaaliseulonta:

  OYS  ½ alkaen

  Kajaani (jo pitkään)

  Joensuu

  Rovaniemi

  Seulonta alkamassa Kemi Lahti Mikkeli

 

riskiryhmäseulonta:

  HUS (naistenklinikka, kätilöopisto, Jorvi osittain = tehohoitoa vaativat potilaat)

  TAYS (osittain = tehohoidon potilaat)

  KYS

  Savonlinna

  Pori (osittain)

  Kokkola(osittain)

 

ei seulontaa:

  TYKS

  Kotka, Seinäjoki, Lappeenranta, Vaasa, Hämeenlinna, Jyväskylä

 

 

 

 

KUULOVIKAISEN LAPSEN KUNTOUTUKSEN PERIAATTEET

Mirja Luotonen

 

Kielenkehityksen ongelmat tärkein varhaislapsuuden kuulovian liitännäisvaikutus.

 

Oulun malli:

Pienen lapsen kuulovikaepäily:

- tutkimus osastolla (odotusaika kork. 1 kk)

- OAE

- äänikenttätutkimus

- leikkiaudiometria

- tympanogrammi + stapediusrefleksi tarv.

- ABR

Vanhemmat mukana tutkimuksissa!

 

Kliininen tutkimus:

-          anamneesi

-          rakenteet, tulehdukset, pään alueen pienetkin poikkeavuudet

-          ORL status

-          yleisstatus

-          neurol. Status

 

Etiologiset tutkimukset

-          lab (kilpirauhastutk., munuais- virtsa-, verensokeritutkimukset, metabolinen seula,

kromosomit, connexin-26

-          rtg (korvien ct tutkimus)

-          EKG

-          Silmälääkäri, geneetikko

 

Muut tutkimukset

-          puheterapeutti

-          psykologi

-          tarv. muut erikoisalat

-          toimintaterapeutti, fysioterapeutti

 

Kojesovitus saman tien. Vaikeasti kuulovikaisille kuulokojekokeilu 3-6 kk iässä.

Sitten arvioidaan sisäkorvaistutteen tarve.

 

Mitä pienempi lapsi, sitä suurempi on vanhempien merkitys.

Perheen tukeminen on  keskeistä lapsen kuntoutuksen kannalta.

 

Oulun alueella 25 lapsella implantti, muualla Suomessa yht. n. 110-120 implanttilasta.

 

Takaisin