ORL-yhdistyksen syyskokous pidettiin Oulussa 9.-10.10.2003. Aiheena oli kuuloviat ja kuulon kuntoutus. Ensimmäisen kerran viiteentoista vuoteen en osallistunut syyskoulutukseen. Syynä ei ollut kiinnostuksen puute vaan muut esteet. Toivoin saavani ”Korvalääkärin kotisivuille” yhteenvedon luentoannista ja käännyin luotettavien Keski-Suomen keskussairaalan korvakolleegoiden puoleen. Korvalääkäri Meri Toivanen on tehnyt upean yhteenvedon luennoista. Lämmin kiitos Merille ja luennoitsijoille!
Kuulovikojen epidemiologia – onko tilanne muuttunut vuosien saatossa?
Elina Mäki-Torkko
-lasten kuulovikojen prevalenssi vaihtelee eri tutkijoiden mukaan 0.9 – 1.7 /1000
-Pohjois-Suomessa synnynnäinen tai varhainen kuulovika
prevalenssi vv. –73 –82 1.1 / 1000 vastasyntynyttä
vv. –83 –92 1.0/ 1000 vastasyntynyttä
-aikuiset: iän myötä kuulovikojen prevalenssi lisääntyy vomakkaasti:
Oulussa 45-vuotiailla 1,3%
75-vuotiailla jo 32,5 % ( puhealue hunompi kuin 25 dB).
- väestöennustus: iäkkäiden ihmisten osuus lisääntyy merkittävästi!
Johtopäätökset:
-Pohjois-Suomessa ei esiinny suuria prevalenssivaihteluita v.1973 lähtien, mutta vuositasolla
on suuri vaihtelu.
-tulevaisuus: syntyvyys laskee; maahanmuuttajat?; nuoriso ja melun vaikutus
-prevalenssi vahvasti ikäsidonnainen
-kuulovika on kansantauti
-hyvin tehtyjä epidemiologisia tutkimuksia tarvitaan.
Tuija Löppönen, lastentautien ja perinnöllisyystieteen erikoislääkäri
Kertausta:
Vallitseva periytyminen: 50% lapsista sairastuu
Peittyvä periytyminen: 25% lapsista sairastuu
X-kromosominen periytyminen: äidin pojista puolet sairastuu, tytöistä puolet kantajia
Varhaisten kulovikojen syistä n. puolet on geneettisiä, näistä n. 30% syndromaalisia.
Tavallisimpia syndroomia:
Down: 60-80%:lla kuulovika
Turner: 50%:lla kuulovika
Catch-22
Alport (munuaissairaus)
BOR (brachio-oto-renal) syndrooma
Pendred
Treacher-Collins
Usher (ensin kuulo- sitten näköongelma; 3 tyyppiä)
Waardenburg
Kraniosynostoosit
Ei-syndromaaliset kuuloviat = pelkkä kuulovika
Connexin-26 geenivirheet:
-sekä dominantteja että resessiivisiä
-10% lapsuuden kuulovioista, puolet ei-syndromaalisista
-usein mutaatioita, n. 20%:ssa johtuu mutaatiosta
-väestöstä n. 1/80 on geenivirheen kantajia
-aiheuttaa keskivaikean tai syvän kuulovian
On myös connexin-30 geenivirhe
Geenitestit
-prenataalinen (esim. Down testaus)
-vastasyntyneiden testaus
-diagnostinen tai ennustava testaus
-kantajadiagnostiikkaa
Eettisiä ongelmia geenitestauksessa: Halutaanko testausta eli tietoa (psyykkinen aspekti); työnantajan/ vakuutusyhtiön oikeudet tulevaisuudessa?
MITOKONDRIAALISET KUULOVIAT
Kari Majamaa, prof, Oulun yliopisto
Mitokondriotauti: häiriö solun energiatuotannossa, hengitysketjussa
-liittyy usein sisäkorvavikaan
-progredioiva kuulovika korkeista äänistä alkaen
-kuulo huononee aikuisiässä
-muita oireita: migreenityyppinen aivoverenkiertohäiriö, progredioivat aivo-oireet,
diabetes
-suvussa usein diabetes + kuulovika
MELAS oireyhtymä:
-Mitochondrial
-Encephalomyopathy
-Lactic Acidosis
-Stroke- like episodes
-esiintyvyys: 18 sukua Pohjois-Suomessa; n. 75%:lla kuulovika
-MELAS on tärkein, mutta on muitakin mitokondriaalisia kuulovikoja:
Melas 5/10000, muut 3/10000
Toisin sanoen: mitokondrio-DNA-mutaatioita on, mutta ne eivät ole kovin tavallisia.
SEULONNAT- pystymmekö emissiomittauksilla parantamaan lasten kuulovikojen varhaisdiagnostiikkaa?
Elina Mäki-Torkko
Tavoite: diagnoosi ja kuntoutuksen aloitus 6 kk iässä synnynnäisissä ja varhain
aiheutuneissa kuulovioissa
Kommunikaation kannalta ensimmäinen elinvuosi on erityisen tärkeä.
Totuus: Iso-Britanniassa kuurojen ja vaikeasti kuulovammaisten dg-ikä on
10 – 11 kk, keskimäärin kuulovioissa 2,5 – 3 vuotta
Seulonnan yleiset periaatteet:
1. riittävän yleinen sairaus
2. on olemassa seulontamenetelmä
3. seulonta johtaa jatkotoimenpiteisiin
4. seulonta on jatkuva prosessi
Riskiryhmän seulonta / Universaaliseulonta
n. 50% niistä, joilla on lapsuuden kuulovika, kuuluu riskiryhmiin
menetelmät:
-otoakustiset emissiot 1978
-automatisoitu aivorunkovasteiden rekiteröinti 1970
menetelmän oltava sensitiivinen ja spesifinen
seulontojen tilanne:
-USA: 38 osavaltiossa lakisääteinen
-UK: kansallinen projekti
-Ruotsi: vähitellen
Wessexin seulontatutkimus:
Jos emissiotutkimus tehdään 2 ensimmäisen elinvuorokauden aikana, tulee
positiivisia n. 5%, 3-4 vrk:n iässä alle 2%. Lapsivettä vielä korvassa, mikä aiheuttaa väärän positiivisen tuloksen.
Colorado, tutkimus seulonnasta vv –92-99
AABR, OAE, OAE + AABR
-2,2% oli vääriä positiivisia
-0.4% vanhemmat kieltäytyivät seulonnasta
Dg-iän keskiarvo oli ennen seulontaa 2-2,5 v, seulonnan aloittamisen jälkeen 2,5 kk!
Vastaus otsikon kysymykseen:
Kyllä, jos
-seulontaohjelma huolellisesti suunniteltu, menetelmän valintaan ja henkilöstön
koulutukseen kiinnitetty huomiota
-ohjelma on riittävästi resurssoitu
-kuntoutusketju toimii
-seulontaohjelma on kattava (90%)
-väärät positiiviset ja negatiiviset ovat hallnnassa
-otetaan huomioon psykologiset vaikutukset
-huolehditaan jatkoseurannasta (HUOM! Progredioivat kuuloviat pitää löytää esim. neuvolatarkastuksissa;10-20% on progredioivia)
-huolehditaan tiedottamisesta, koulutuksesta ym
EMISSIOSEULONTOJEN NYKYTILANNE SUOMESSA
Mirja Luotonen
Tilanne 6.10.2003
universaaliseulonta:
OYS ½ alkaen
Kajaani (jo pitkään)
Joensuu
Rovaniemi
Seulonta alkamassa Kemi Lahti Mikkeli
riskiryhmäseulonta:
HUS (naistenklinikka, kätilöopisto, Jorvi osittain = tehohoitoa vaativat potilaat)
TAYS (osittain = tehohoidon potilaat)
KYS
Savonlinna
Pori (osittain)
Kokkola(osittain)
ei seulontaa:
TYKS
Kotka, Seinäjoki, Lappeenranta, Vaasa, Hämeenlinna, Jyväskylä
KUULOVIKAISEN LAPSEN KUNTOUTUKSEN PERIAATTEET
Mirja Luotonen
Kielenkehityksen ongelmat tärkein varhaislapsuuden kuulovian liitännäisvaikutus.
Oulun malli:
Pienen lapsen kuulovikaepäily:
- tutkimus osastolla (odotusaika kork. 1 kk)
- OAE
- äänikenttätutkimus
- leikkiaudiometria
- tympanogrammi + stapediusrefleksi tarv.
- ABR
Vanhemmat mukana tutkimuksissa!
Kliininen tutkimus:
- anamneesi
- rakenteet, tulehdukset, pään alueen pienetkin poikkeavuudet
- ORL status
- yleisstatus
- neurol. Status
Etiologiset tutkimukset
- lab (kilpirauhastutk., munuais- virtsa-, verensokeritutkimukset, metabolinen seula,
kromosomit, connexin-26
- rtg (korvien ct tutkimus)
- EKG
- Silmälääkäri, geneetikko
Muut tutkimukset
- puheterapeutti
- psykologi
- tarv. muut erikoisalat
- toimintaterapeutti, fysioterapeutti
Kojesovitus saman tien. Vaikeasti kuulovikaisille kuulokojekokeilu 3-6 kk iässä.
Sitten arvioidaan sisäkorvaistutteen tarve.
Mitä pienempi lapsi, sitä suurempi on vanhempien merkitys.
Perheen tukeminen on keskeistä lapsen kuntoutuksen kannalta.
Oulun alueella 25 lapsella implantti, muualla Suomessa yht. n. 110-120 implanttilasta.