Syndroma Down ja korvalääkäri
Duodecimin Käypä hoito työryhmä on julkistanut Downin oireyhtymään liittyvien lääketieteellisten ongelmien hoitosuosituksensa 20.9.2004. Oireyhtymässä esiintyy useiden elinryhmien alueen häiriöitä ja ohjeessa muistutetaan, että ei ole olemassa tyypillisesti kehittyväää Down-lasta. Korvalääkäri ei varmaankaan ole Down-lapsen ensisijainen lääkäri mutta yllättävän usein potilaiden ongelmat sivuavat erikoisalaamme. Työryhmässä korvatautien asiantuntijana on ollut Kuulonhuoltoliiton erikoislääkäri Elina Rytsölä. Olen kerännyt tähän kirjoitelmaan oireyhtymän ongelmia, jotka ovat korvalääkärin kannalta keskeisiä.
Käypä hoito suositus on ollut lähdeaineistona mutta omia huomioitani olen lisännyt tekstiin ja merkinnyt nämä sinisellä kirjasimella.
Yleistä perustietoa Downin oireyhtymästä
95 %:la oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista 21 hedelmöittyneessä munasolussa. Useimmiten syynä on munasolun meioosin häiriö, jonka riski lisääntyy äidin iän myötä. Trisomia 21:n esiintyvyys on 20-vuotiailla äideillä 1/2000, 30-35 vuotiailla 1/350 ja 40-45 vuotiailla 1/100. Viisi prosenttia Down-tapauksista johtuu muista kromosomipoikkeavuuksista. Osassa jommalla kummalla terveellä vanhemmalla on kromosomimuutos, esim. translokaatio. Potilaan mosaiikkitrisomiassa hedelmöittymisen jälkeen ensimmäisissä solunjakautumisissa tapahtuu häiriö, jonka seurauksena osa soluista on kromosomistoltaan normaali ja osassa poikkeava trisomia.
Suomessa syntyy vuosittain 70 Down-lasta ja elossa on noin kolme tuhatta oireyhtymäpotilasta. Elinikä on alle 50 vuotta ja tavallisimpana kuolinsyynä on hengitystieinfektio tai synnynnäinen sydänvika.
Downin oireyhtymässä esiintyy kehityksen viivästymistä mutta myös monia muita terveysongelmia. Kävelyn ja puheen oppiminen käyvät tavallista hitaammin. Oireyhtymään liittyy yleensä keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus, joka vastaa 5-7 vuotiaan tasoa. Synnynnäinen sydänvika todetaan 40-50 %:lla. Sidekudoksen elastisuuteen liittyy läppäävian ( mitraali- tai aorttaläppävuoto ) kehittymisen mahdollisuus myös nuorena aikuisena. Tällaisen vian toteaminen ennen korvalääkärin leikkaustoimenpiteitä on tärkeää endokardiittiriskin vuoksi. Kasvun häiriö alkaa jo sikiökaudella mutta merkittävämpi saattaa olla perusaineenvaihdunnan heikentyminen ja taipumus lihavuuteen. Oireyhtymään liittyy ruoansulatuskanavan alku- ja loppupään kehityshäiriöitä, esim. esofagusatresian riski on normaaliväestöön verrattuna 26 kertainen, duodenaaliatresian riski 264 kertainen ja Hirschsprungintaudin riski 100 kertainen. Neljäsosalla esiintyy ruokatorven dysmotiliteettia. Hypotyreoosin riski kasvaa iän myötä ja subkliininen hypotyreoosi todetaankin 30 %:lla. Epilepsiaa esiintyy 5-10 %:lla. Immuunipuolustusjärjestelmän poikkeavuudet ilmenevät lisääntyneenä infektioherkkyytenä, ja suurentuneena leukemian ja autovasta-aineiden esiintymisenä. Downin oireyhtymässä näön ja kuulon ongelmat ovat yleisiä. Obstruktiivinen uniapnea on sekin yleinen. Potilailla esiintyy ortopedisia ja gynekologisia erityistarpeita ja ikääntymisen myötä dementian riski on suurempi kuin muulla väestöllä.
Leikkaustoimenpiteitä suunniteltaessa on muistettava mahdollisen läppävian mukanaan tuoma endokardiitin riski ja intubaatioon mahdollisesti liittyvät ongelmat. Subglottinen alue on tavallista ahtaampi ja siksi suositellaan tavallista ikää vastaavaa intubaatioputkea pienemmän putken käyttämistä. Kaularangan mahdollinen liikaliikkuvuus pitäisi myös kyetä ennakoimaan.
Kilpirauhanen
Kilpirauhasen toimintahäiriöt ovat yleisiä ja erityisesti hypotyreoosin vaara, joka lisääntyy iän myötä. 30%:lla todetaan subkliininen hypotyreoosi. Kilpirauhasen toimintaa on seurattava läpi koko elämän laboratoriokokein ( TSH, T4V ) parin vuoden välein. Korvalääkärilläkin on hyvä mahdollisuus kontrolloida kilpirauhasarvoja vastaanottokäynnin yhteydessä.
Ruokatorven toiminnalliset häiriöt
GER esiintyminen ei ole Downin oireyhtymässä sen yleisempää kuin terveilläkään lapsilla. Sensijaan jopa neljäsosalla todetaan ruokatorven dysmotiliteettia, joka voi ilmetä märehtimisenä, ruokaboluksen etenemisen hitautena tai akalasiana.
Infektioherkkyys
Hengitystietulehduksia katsotaan esiintyvän Down-lapsilla runsaasti. Yli puolella todetaan liimakorvatauti ja 69 %:lla limakalvot kolonisoituvat candida albicansilla.
Soluvälitteisen immuniteetin häiriöt ovat erittäin yleisiä mutta niihin ei ole spesifistä hoitokeinoa. Vasta-ainevälitteisen puolustusjärjestelmän häiriöt ovat lieviä. Infektioherkkyys korreloi IgG4 puutteeseen. Potilaille suositellaan normaalia rokotusohjelmaa. Influenssarokotus on aiheellinen tiettyjen sydänvikojen ja toistuvien hengitystieinfektioiden yhteydessä. Pneumokokkirokotusta voi harkita jos lapsella esiintyy toistuvia hengitystietulehduksia.
Oireyhtymään liittyy keskikasvoalueen hypoplasia. Potilaalla on usein anomaalisen pienet poskiontelot. Rakennepoikkeavuus saattaa altistaa sivuontelotulehduksen kroonistumiselle. Kirurginen hoito on ongelmallinen. Tietokonetomografia on aiheellinen kirurgisia toimenpiteitä suunniteltaessa. Tavallinen keskikäytävä-FESS ei välttämättä ratkaise ongelmaa. Usein poskionteloin ilmastoiminen alakäytäväantrostomian kautta on hyvä vaihtoehto.
Hampaiston ja kiinnityskudosten sairaudet
Oireyhtymään voi liittyä varhainen ja nopeasti etenevä hampaiden kiinnityskudossairaus, joka ei ole estettävissä hyvälläkään suuhygienialla. Hampaiston hoitoon, suuhygieniaan ja terveelliseen ruokavalioon kannattaa kiinnittää huomiota. Korvalääkärillä on erinomainen tilaisuus tarkastaa vastaanottokäynnin yhteydessä myös suun terveys.
Korvasairaudet ja kuulo
Lapsuusiässä 60 %:lla on eri syistä johtuva kuulovamma. Kuulovamman diagnoosi olisi tehtävä niin varhain kuin mahdollista. Kuulontutkimus tulisi tehdä samalla tavoin kuin muillekin riskiryhmäpotilaille alle vuoden iässä aivorunkoaudiometria käyttäen ja tehdä psykoakustisia mittauksia lapsuusiässä vuoden välein. Down-lasten kuulovammojen kuntoutuksessa noudatetaan samoja periaatteita kuin muillakin lapsilla.
Sisäkorvan rappeutuminen alkaa Downin oireyhtymässä usein 20-30 vuoden iässä. Kuulonmittaus tulisi tehdä aikuisiässä kolmen vuoden välein, jotta kuntoutus päästäisiin aloittamaan ajoissa. Potilas ei välttämättä itse ymmärrä kuulonsa alentuneen ja siksi kuulonmittaus on tärkeä myös epäiltäessä esim. dementiaa. Down-potilaan lieväkin kuulovamma aiheuttaa kielelliselle kommunikaatiolle tervettä merkittävämmän haitan. Heidän mahdollisuutensa kompensoida vammaa ovat vähäisemmät kuin terveillä ja joskus ympäristö saattaa tulkita kuulovamman aiheuttaman haitan väärin vaikkapa itsepäisyydeksi. Suojatyötä tekevät eivät kuulu normaalien työterveystarkastusten piiriin. Siksi heidän kuulonseurantaansa ei ole järjestetty samalla tavalla kuin terveillä. Kuulonmittaus voi olla haasteellista ja se kannattaisikin keskittää erikoispoliklinikoiden kuuloasemille.
Uudessa kansallisessa hoitotakuujärjestelmässä on esitelty rajat kuulon kuntoutukselle. Lapsilla 500-4000 Hz alueen kuulokynnysten ollessa 20 dB tai huonompi ja aikuisilla 30-40 dB suositellaan kuulon kuntoutusta kuulolaittein. Pyrkimyksenä on binauraalikuulo eli kuulolaite kumpaankin korvaan silloin kun se on mahdollista.
Down oireyhtymässä korvakäytävä on lapsilla ahdas ja tämä on omiaan vaikeuttamaan korvan tutkimista. Lapsilla esiintyy toistuvia välikorvantulehduksia, OME ja kuuloluuketjun anomalioita. Suurelle osalle joudutaan tekemään toistuvia tympanostomioita. Kuulo kannattaa kontrolloida tympanostomian jälkeen, jotta saadaan poissuljettua mahdollinen sisäkorvan toimintahäiriö tai kuuloluuanomalia, joka saattaa kätkeytyä liimakorvataudin taakse.
Liimakorvan hoito tympanostomialla voi osoittautua hankalaksi. Liimakorvataudin ennuste on Down-lapsilla terveitä huonompi. Tämä pitäisi niin lääkärin kuin lapsen vanhempienkin tietää. Normaali kasvu ei aina korjaa välikorvan ilmastoitumisen ongelmaa. Liimakorvatauti ja sen hoitamiseksi tehdyt tympanostomiat ( joita yhdellä potilaalla voi olla kymmeniä ) saattavat johtaa atrofiseen tärykalvoon ja adhesiiviotiitin kehittymiseen. Varmaankaan kenelläkään ei ole tarjota vastausta siihen, kuinka monta kertaa tympanostomia olisi viisasta uudistaa. Kuulolaite saattaa joskus olla toistuvia putkituksia viisaampi hoitokeino.
Down-lasten infektioherkkyys, ahdas korvakäytävä ja siihen liittyvä krooninen eksterniotiitti johtavat helposti toistuviin putkivuotoihin, jotka rauhoittuvat vasta putkien poistamisen ja korvakäytävän hoitamisen jälkeen. Vuotojen taustalla saattaa joskus olla korvakäytävän sienikolonisaatio soluvälitteisen immunisaation häiriön seurauksena? Putkien poisto johtaa puolestaan liimakorvataudin uusiutumiseen ja seurauksena on kierre, jota on hankala katkaista. Korvaa hautova kuulolaite ei sekään ratkaise ongelmaa.
Down oireyhtymään liittyy myös lisääntynyt kroonisen otiitin ja erityisesti kolesteatooman riski. Joskus otomikroskopian huolellinen tekeminen voi vaatia yleisanestesiaa tilanteen selvittelemiseksi. Korvaleikkaukseen kannattaa yhdistää meatoplastia korvakäytävän väljentämiseksi. Lapsuudessa leikattu kolesteatoomakorva vaatii loppuikäistä seurantaa.
Uniapnea
Obstruktiivinen uniapnea on Downin oireyhtymässä usein esiintyvä häiriö. Se liittyy potilaiden ylipainoon, oraalismotooriseen hypotoniaan, makroglossiaan ja takanielun rakenteelliseen ahtauteen. Diagnoosi on mahdollista tehdä unirekisteröinnin avulla mutta lapsilla tämä tutkimus on käytössä lähinnä yliopistosairaaloissa. Tavallisesti lasten uniapneasta 95% on hoidettavissa adenotonsillektomialla. Downin oireyhtymässä risakirurgialla saavutettavat hoitotulokset eivät kuitenkaan ole hyvät ja saavutettu hoitotulos pyrkii heikkenemään ajan myötä. Muitakin kirurgian muotoja on kokeiltu ( kielen plastiat, maxillan advancement jne.) mutta nekään eivät tunnu tarjoavan ongelmaan ratkaisua. Jatkuva unen aikainen ylipainehengitys on uniapnean ensisijainen hoito. Sekä obstruktiivisen että sentraalisen uniapnean hoito tulisi suunnitella yksilöllisesti.
Minusta tuntuu, että käytännön elämässä olemme melko kaukana hoitosuosituksen toteutumisesta. Hoitosuositus tarjoaa hyvän perusrungon tämän pienen potilasryhmän auttamiselle. Korvalääkärilläkin on paikkansa hoitoporukassa. Down-lasten positiivisuus ja halaus on sellaista, jota muilta potilailta ei saa!
Kuusankoskella 17.1.2005
Hannu Tapiovaara
Kuvituksesta kiitän lämpimästi Pohjois-Kymenlaakson lapsia ja heidän vanhempiaan. Toivon, että kuvia ei käytettäisi muihin tarkoituksiin.
Lähteet:
Balkany TJ et al: Otolaryngol Head Neck Surg. 1979 May-Jun;87(3):372-84
Shott SR et al: Pediatr Otorhinolaryngol.2001 Dec 1;61(3):199-205
Kanamori G et al: Otolaryngol Clin North Am. 2000 Dec;33(6):1285-92
Iinpo Y et al: Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1999 Aug 5;49(2):143-9
Roizen NJ et al: J Pediatr. 1993 Jul;123(1):S9-12
Selikowitz M. Dev Med Child Neurol. 1993 Jun;35(6):511-5
Buchanan LH Scand Audiol. 1990;19(2):103-10